23’ü anneden 23’ü babadan gelen 46 kromozomumuz vardır. Bu kromozomlardaki aminoasit dizilimi insan özelliklerini belirleyen (kalıtsal olan) 20 ile 25 bin arasında geni oluşturmaktadır. Genetik bozukluklar kalıtsal bozukluklarken, kromozom bozuklukları çoğunlukla bireyseldir. Kromozom bozuklukları genellikle yumurta ve sperm hücrelerindeki 23 adet kromozomdan bir ya da birkaçındaki bozulmadan kaynaklanırlar.  Kromozom bozuklukları canlı doğumlarda 1/150 oranında görülmektedir. Nadiren, yumurta ve sperm hücresinin birleşmesiyle oluşan yeni hücrenin kromozom yapısında da bir bozulma görülmektedir.

Kromozom bozuklukları genellikle az ya da fazla sayıda kromozom şeklinde ortaya çıkmaktadır. Az ya da fazla sayıda kromozom oluşmasından kaynaklanan kromozomal anormalliklere ek olarak kromozomlarda;

a) Silinme(Deletion):Kromozom hücrelerinin bir kısmının silinmesi.
b) Mikro Silinme(Microdelation):kromozom hücrelerinin çok küçük bir bölümün silinmesi örneğin bir genin silinmesi.
c) Yanlış Yerleşme (Translocation):Kromozomun bir bölümünün başka başka bir kromozom üzerine yerleşmesi.
d) Tersine Dönme – Alt üst olma (Inversion): Kromozomun bir kısmının tekrardan ters olarak içeri girmesidir.
e) Çiftlenme (Duplikasyon): Kromozomun bir bölümünün tekrarlanmasıdır. 
f) Halka Kromozom (Ring Kromozom): Kromozomun her iki ucunun da kesilmesi ve yeni oluşan uçların halka oluşturacak biçimde birleşmesi olarak tanımlanır.

Kromozom sayısındaki azlık ya da çokluk ya da kromozom yapısında yukarıda değinilen farklılıklar dikkate alınmaksızın ele alınan kromozom bozukluklarından bazıları şunlardır. Down Sendromu, Prader-Willi Sendromu, Williams Sendromu, Waardenburg Sendromu, Joubert Sendromu.

Down Sendromu:

Biyolojik nedenli zihin engeli durumları içinde en çok bilinen olanı Down Sendromu genellikle trisomy 21 bozukluğu sonucu ortaya çıkmaktadır. Sendromun farklı ve nadir bir türevi 21. Ve 13. Ya da 15. Kromozomlar arasında kısmi genetik yer değiştirme olarak görülmekte ve kalıtsal olarak aktarılmaktadır.
Nedenleri;

• Annenin ilaç ya da uyuşturucu kullanımı
• Radyasyona maruz kalma
• Bazı kimyasal maddeler
• Hepatit virüsü ve annede fetüsü otomatik olarak düşürecek mekanizmanın bulunmaması
• Anne yaşının ileri olması

Fiziksel Semptomlar;

• Kısa boy
• Düz ve geniş bir yüz yapısı
• Küçük burun ve kulaklar
• Gözün iç kenarlarında oluşan deri kıvrımları
• Küçük ağız yapısı ve buna bağlı olarak telaffuz sorunları
• Kas gücünde azalma ve eklemlerde aşırı esneklik
• Kalp ve solunum rahatsızlıkları

Prader-Willi Sendromu:

15. Kromozomda silinme sonucu ortaya çıkan bir sendromdur.
Görünen semptomlar;

• Zihin engeli
• Öğrenme güçlüğü
• Davranış sorunları
• Kısa boy
• Aşırı yeme isteği
• Obezite

Joubert Sendromu:

Joubert sendromu otozomal resesif geçiş gösteren, hipotoni, ataksi, epizodik hiperpne nöbetleriyle seyreden bir hastalıktır. Klinik olarak anormal göz hareketleri, nistagmus, hiperpne-apne epizodları ve mental-motor gelişme geriliği izlenir. Temel radyolojik bulgular; vermisin tam veya parsiyel yokluğu, hipoplastik serebeller pediküller ve buna bağlı 4. ventrikül deformitesidir. Joubert sendromunda pons ve inferior kollikulus arasındaki beyin sapı bölgesinde (istmus) disgenezise bağlı ponto-mezansefalik birleşkede uzama, incelme ve interpediküler fossada derinleşme izlenir. Ayrıca süperior serebeller pediküllerde kalınlaşma ile 4. ventrikülde lobulasyon ve genişlemeye neden olan vermiş hipoplazisi görülür. Bu üç bulgu aksiyal MR görüntülerde ‘molar diş’ görünümüne neden olur.

Williams Sendromu:

Dünyada çok ender görülen genetik bir hastalıktır. Ortalama 20.000’de bir görülebilen bu bozukluk, kız ve erkek çocuklarda eşit olarak ortaya çıkabilir. 7 numaralı kromozom çiftinin herhangi birinde meydana gelen hatadan dolayı meydana gelir. Sendromdaki genetik bozukluk anne babadan geçebileceği gibi kendiliğinden ortaya çıkan genetik mutasyonlardan da kaynaklanabilir. Bu nedenle birçok Williams sendromlu çocuğun aile geçmişinde hastalık bulunmayabilir.

Semptomları;

• Kalp rahatsızlıkları
• Kanda kalsiyum yüksekliği
• Bazı organlarda bozukluklar
•  Çeşitli düzeylerde zekâ geriliği görülebilir
• Kas ve iskelet sisteminde bozukluklar, fıtık, hiperkalsemi, diş ve böbrek hastalıkları
• Emme, yutma, çiğneme, kusma gibi yeme problemleri

Waardenburg Sendromu:

Waardenburg sendromu 1947 yılında hastalığı ilk kez tarif eden Hollandalı oftalmolojist Petrus Johannes Waardenburg’a atfedilmiş genetik bir hastalıktır. 
Görülen Bazı Temel Bulguları;

• İşitme kaybı
• Göz pınarlarının dışa kayması
•  Her iki göz arasında renk farkı olması
•  Saç, cilt ve retinada pigmentasyon bozuklukları